很多人对新生儿疾病筛查不了解，市妇幼新生儿疾病筛查中心蒋涛告诉记者，筛查的方法很简单，只要在婴儿出生后72小时采集足跟血就可进行检查，筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。我国列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，南京市在此基础上增加先天性肾上腺皮质增生症的筛查。
蒋主任表示，确诊的阳性患儿通过早期治疗都能获得良好的预后，只要积极治疗，和普通患儿没有任何区别，一样健康成长。医院最早一批筛查出的患儿经过治疗目前已经在念大学了，其他年份所筛查出的阳性患儿，目前治疗情况也令人满意，生长发育基本正常。
如果患儿没做筛查，或筛查出问题后不积极治疗，后果是极其严重的。蒋主任介绍，苯丙酮尿症发生率全国为万分之一，主要症状是脑萎缩和智力低下。患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害；先天性甲状腺功能减低症(俗称“呆小病”)，患儿因甲状腺激素异常而影响身高和智力发育；先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对工作、婚姻、生育均会带来严重的影响。
附：十五份初筛阳性无人领取化验单
产妇姓名分娩日期 分娩医院
蔡女士2012.5.3南京市妇幼保健院
李女士2012.4.28南京市妇幼保健院
郑女士2012.4.30南京市妇幼保健院
唐女士2012.3.10江苏省人民医院
王女士2012.2.14江苏省人民医院
滕女士2012.1.15明基医院
吴女士2012.1.12江苏省中西医结合医院
李女士2012.1.8高淳县人民医院
王女士2011.12.12迈皋桥医院
李女士2011.7.27江北人民医院
赖女士 2011.7.19南医大二附院
白拉女士2011.5.24栖霞医院
杨女士2011.2.16明基医院
马女士2010.8.27大厂医院
龚女士2010.11.12南京市中西医结合医院
领取地点：南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(南京市白下区天妃巷123号南京市妇幼保健院6号楼1楼)
联系电话：025-52226310
很多人对新生儿疾病筛查不了解，市妇幼新生儿疾病筛查中心蒋涛告诉记者，筛查的方法很简单，只要在婴儿出生后72小时采集足跟血就可进行检查，筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。我国列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，南京市在此基础上增加先天性肾上腺皮质增生症的筛查。
蒋主任表示，确诊的阳性患儿通过早期治疗都能获得良好的预后，只要积极治疗，和普通患儿没有任何区别，一样健康成长。医院最早一批筛查出的患儿经过治疗目前已经在念大学了，其他年份所筛查出的阳性患儿，目前治疗情况也令人满意，生长发育基本正常。
如果患儿没做筛查，或筛查出问题后不积极治疗，后果是极其严重的。蒋主任介绍，苯丙酮尿症发生率全国为万分之一，主要症状是脑萎缩和智力低下。患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害；先天性甲状腺功能减低症(俗称“呆小病”)，患儿因甲状腺激素异常而影响身高和智力发育；先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对工作、婚姻、生育均会带来严重的影响。
附：十五份初筛阳性无人领取化验单
产妇姓名分娩日期 分娩医院
蔡女士2012.5.3南京市妇幼保健院
李女士2012.4.28南京市妇幼保健院
郑女士2012.4.30南京市妇幼保健院
唐女士2012.3.10江苏省人民医院
王女士2012.2.14江苏省人民医院
滕女士2012.1.15明基医院
吴女士2012.1.12江苏省中西医结合医院
李女士2012.1.8高淳县人民医院
王女士2011.12.12迈皋桥医院
李女士2011.7.27江北人民医院
赖女士 2011.7.19南医大二附院
白拉女士2011.5.24栖霞医院
杨女士2011.2.16明基医院
马女士2010.8.27大厂医院
龚女士2010.11.12南京市中西医结合医院
领取地点：南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(南京市白下区天妃巷123号南京市妇幼保健院6号楼1楼)
联系电话：025-52226310